Kenali Tanda Kelainan Fisik yang Muncul pada Anak Sindrom Down

Kamis 21 Maret 2024 mendatang adalah Hari Sindroma Down (Down Syndrome/DS) Dunia yang merupakan hari kesadaran global yang secara resmi diperingati oleh  Perserikatan Bangsa – bangsa sejak tahun 2012. 

KORANLINGGAUPOS.ID - Tanggal ini dipilih untuk menunjukkan ciri khas trisomi kromosom 21, yaitu berlebih menjadi 3 (pada umumnya hanya 2) yang menjadi penyebab Sindroma Down.

Dikutip KORANLINGGAUPOS.ID dari laman Kementerian Kesehatan (Kemenkes) Republik Indonesia,  Sindroma Down merupakan suatu kelainan genetik (bawaan) pada kromosom 21 yang dapat mempengaruhi tingkat kecerdasan, penampakan karaketristik fisik tertentu serta kondisi kesehatan lainnya. 

Mulanya disebut Sindrom Mongolia karena karakteristik gejala mirip dengan ras Mongolia. Sindrom ini pertama kali dinyatakan pada tahun 1866 oleh dokter John Langdown Down berkebangsaan Inggris yang melakukan riset tentang sekelompok individu, tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey, Inggris.  

BACA JUGA:Kenali Gejala Sindrom Broken Heart, Bukan Patah Hati Biasa

Tanda kelainan fisik yang muncul antara lain sudut mata luar lebih tinggi, bentuk kepala bagian belakang datar, bentuk telinga kecil, tulang hidung rata, mulut kecil, leher pendek, kulit di belakang leher kendur, tungkai kecil dan jari-jari pendek, telapak tangan lebar, hanya memiliki satu garis tangan, otot-otot lemah dan  tendon (pita otot) sangat lentur dll. Kondisi kesehatan lain yang dapat menyertai antara lain kelainan jantung, pencernaan, dan sebagainya.

Anak dengan Sindroma Down sangat dimungkinkan lahir dengan persalinan normal, cukup bulan dengan berat badan lahir cukup, namun akan mengalami keterlambatan pertumbuhan maupun kemampuan fungsionalnya dibandingkan dengan anak usia sebayanya. 

Oleh sebab itu milestone perkembangan anak DS memiliki batasan tersendiri. Adanya gangguan komunikasi, gangguan mobilisasi, aktifitas sehari hari seperti mandi, makan, dan lain-lain yang menyertai dapat berdampak pada partisipasi di masyarakat seperti sekolah sampai bekerja.

Oleh sebab itu diperlukan penanganan sedini mungkin dengan tepat sehingga mereka mampu hidup menjalani aktivitasnya secara mandiri. 

BACA JUGA:Anak Gemuk, Jangan Senang Dulu. Berbagai Penyakit Mengancam Anak Gemuk

Apakah faktor risiko Sindrom Down?

Belum diketahui secara pasti penyebab kelainan kromosom pada sindrom Down. Beberapa literatur menyatakan faktor lingkungan, gangguan metabolisme, paparan sinar radiasi dapat menyebabkan kegagalan pembelahan sel yang berdampak kelebihan jumlah kromosom. 

Usia ibu yang lebih dari 35 tahun dinyatakan mempunyai risiko tinggi terhadap kejadian Sindrom Down, terlebih jika pernah melahirkan bayi sindrom Down sebelumnya dan jarak kehamilan yang semakin jauh. Maka bila pada usia tersebut seorang wanita mengandung, seyogyanya melakukan tes skrining untuk mengetahui kondisi janin yang dikandung secara berkala. 

Tes skrining ini dapat berupa pemeriksaan darah ibu maupun ultrasonography (USG) pada usia kehamilan trimester satu (< 12 minggu pertama).